Mengenal Demensia Frontotemporal, Salah Satu Jenis Demensia

2. Penyebab

ilustrasi demensia frontotemporal (pexels.com/Nathan Cowley)

Dilansir National Institute of Aging, para ilmuwan mulai memahami dasar biologis dan genetik untuk perubahan yang diamati pada sel otak yang mengarah pada pemindaian otak demensia frontotemporal.

Para ilmuwan mendeskripsikan demensia frontotemporal menggunakan pola perubahan di otak yang terlihat dalam otopsi setelah kematian. Perubahan ini termasuk hilangnya neuron dan jumlah abnormal, atau bentuk protein yang disebut tau dan TDP-43. Protein ini terjadi secara alami di dalam tubuh dan membantu sel berfungsi dengan baik. Ketika protein tidak bekerja dengan baik, karena alasan yang belum sepenuhnya dipahami, neuron di daerah otak tertentu akan rusak.

Dalam kebanyakan kasus, penyebab demensia frontotemporal tidak diketahui. Individu dengan riwayat keluarga demensia frontotemporal lebih mungkin mengembangkan gangguan semacam itu. Sekitar 10 hingga 30 persen dari varian perilaku demensia frontotemporal disebabkan oleh penyebab genetik tertentu.

Demensia frontotemporal yang berjalan dalam satu keluarga sering dikaitkan dengan mutasi pada gen tertentu. Gen adalah unit dasar keturunan yang memberi tahu sel cara membuat protein yang dibutuhkan tubuh untuk berfungsi. Bahkan, perubahan kecil pada gen dapat menghasilkan protein abnormal, yang dapat menyebabkan perubahan pada otak dan, akhirnya, penyakit.

Para ilmuwan telah menemukan beberapa gen berbeda yang, ketika bermutasi, dapat menyebabkan demensia frontotemporal:

• Gen tau (juga disebut gen MAPT): Mutasi pada gen ini menyebabkan kelainan pada protein yang disebut tau, yang kemudian menyebabkan kekusutan di dalam neuron dan akhirnya menyebabkan kerusakan sel otak. Mewarisi mutasi pada gen ini berarti seseorang hampir pasti akan mengembangkan gangguan frontotemporal, biasanya varian perilaku demensia frontotemporal, tetapi usia onset dan gejala yang tepat tidak dapat diprediksi.
• Gen GRN: Mutasi pada gen ini dapat menyebabkan produksi protein progranulin yang lebih rendah, yang pada gilirannya menyebabkan protein lain, TDP-43, menyebabkan kesalahan di sel otak. Banyak gangguan frontotemporal dapat terjadi, meskipun varian perilaku demensia frontotemporal adalah yang paling umum. Gen GRN dapat menyebabkan gejala yang berbeda pada anggota keluarga yang berbeda dan menyebabkan penyakit dimulai pada usia yang berbeda.
• Gen C9ORF72: Mutasi yang tidak biasa pada gen ini tampaknya merupakan kelainan genetik yang paling umum pada kelainan frontotemporal familial dan amyotrophic lateral sclerosis (ALS) familial. Mutasi ini dapat menyebabkan gangguan frontotemporal, ALS, atau keduanya.

Dalam beberapa tahun terakhir para peneliti telah menemukan beberapa mutasi genetik lain pada gen yang menyebabkan jenis gangguan frontotemporal familial yang langka. Mutasi lain ini menyumbang kurang dari 5 persen dari semua kasus demensia frontotemporal.

Baca Juga: Ngupil Tingkatkan Risiko Demensia? Ini Kata Studi! 

3. Gejala

Gejala pertama yang terlihat pada penderita demensia frontotemporal adalah perubahan kepribadian dan perilaku dan/atau kesulitan berbahasa. Ini sangat berbeda dari gejala awal jenis demensia yang lebih umum. Misalnya, pada penyakit Alzheimer, perubahan awal sering kali merupakan masalah dengan ingatan sehari-hari. Pada tahap awal demensia frontotemporal, banyak orang yang masih bisa mengingat peristiwa terkini.

Tanda dan gejala demensia frontotemporal bervariasi dari orang ke orang dan urutan kemunculannya juga dapat bervariasi. Mengutip Alzheimers.gov, perubahan pada lobus frontal otak umumnya dikaitkan dengan gejala perilaku dan juga dapat menyebabkan gejala gerakan. Perubahan pada lobus temporal umumnya menyebabkan gangguan bahasa dan emosi.

Gejala demensia frontotemporal dan gangguan terkait dapat meliputi:

• Menurunnya energi dan motivasi.
• Kurangnya minat pada orang lain.
• Perilaku yang tidak pantas dan impulsif.
• Tidak bertindak mempertimbangkan orang lain.
• Mengulangi kegiatan atau kata berulang-ulang.
• Perubahan preferensi makanan dan makan kompulsif.
• Meningkatnya minat pada seks.
• Mengabaikan kebersihan pribadi.
• Emosi datar atau emosi yang berlebihan.
• Kesulitan membuat atau memahami ucapan.
• Ketidakmampuan untuk melakukan gerakan umum, seperti menggunakan garpu.
• Masalah dengan keseimbangan dan berjalan.
• Meningkatnya kecanggungan.
• Gerakan lambat, jatuh, tubuh kaku.
• Gerakan mata terbatas.
• Tangan gemetar.
• Kelemahan dan kehilangan otot, sentakan halus, otot bergoyang.

4. Diagnosis

ilustrasi demensia frontotemporal (pexels.com/Engin Akyurt)

Demensia frontotemporal karena gejalanya mirip kondisi lain. Misalnya, demensia frontotemporal kadang salah didiagnosis sebagai gangguan suasana hati, seperti depresi. Lebih membingungkan lagi, seseorang dapat menderita demensia frontotemporal dan jenis demensia lainnya, seperti penyakit Alzheimer. Juga, karena kelainan ini jarang terjadi, dokter mungkin tidak terbiasa dengan tanda dan gejalanya.

Untuk membantu mendiagnosis demensia frontotemporal, dokter dapat:

• Melakukan pemeriksaan dan menanyakan gejala.
• Mengevaluasi riwayat medis pribadi dan keluarga.
• Menggunakan tes laboratorium untuk membantu menyingkirkan kondisi lain.
• Memesan pengujian genetik.
• Melakukan tes untuk menilai memori, berpikir, keterampilan bahasa, dan fungsi fisik.
• Memesan pencitraan otak.

Evaluasi psikiatri dapat membantu menentukan apakah depresi atau kondisi kesehatan mental lainnya menyebabkan atau berkontribusi pada kondisi tersebut. Hanya tes genetik dalam kasus keluarga atau otopsi otak setelah seseorang meninggal dapat memastikan diagnosis demensia frontotemporal.

Beberapa peneliti sedang mempelajari cara untuk mendiagnosis demensia frontotemporal lebih awal dan lebih akurat, serta membedakannya dari jenis demensia lainnya. Salah satu bidang penelitian melibatkan biomarker, seperti protein atau zat lain dalam darah atau cairan serebrospinal yang dapat digunakan untuk mengukur perkembangan penyakit atau efek pengobatan. Para peneliti juga mencari cara untuk meningkatkan pencitraan otak dan pengujian neuropsikologis.

5. Perawatan

Menurut National Health Service, saat ini tidak ada obat untuk demensia frontotemporal atau perawatan yang membantu memperlambat perkembangan penyakit. Namun, ada beberapa perawatan yang dapat membantu mengontrol beberapa gejala, kemungkinan untuk beberapa tahun.

Perawatannya dapat meliputi:

• Obat-obatan: Untuk mengontrol beberapa masalah perilaku.
• Terapi: Misalnya fisioterapi, terapi okupasi, terapi wicara, terapi bahasa untuk masalah dengan gerakan, tugas sehari-hari, dan komunikasi.
• Aktivitas demensia: Misalnya memory cafe, yang merupakan sesi pertemuan informal lokal untuk orang-orang dengan masalah memori dan pengasuhnya untuk mendapatkan dukungan dan saran.
• Kelompok pendukung: Ini dapat memberikan dan berbagi tips tentang mengelola gejala dari ahli demensia dan orang-orang yang hidup dengan demensia frontotemporal, dan keluarganya.

Demensia frontotemporal adalah kondisi jangka panjang yang pada akhirnya memengaruhi kemampuan untuk mengendalikan perilakunya, atau untuk berbicara dan memahami orang lain yang berbicara kepadanya.

Seiring waktu, kondisi ini akan mengganggu kemampuan untuk berpikir, merawat diri sendiri, dan hidup mandiri. Karena efeknya bisa parah, orang yang hidup dengan demensia frontotemporal mungkin ingin mempertimbangkan untuk menuliskan keinginan atau instruksi perawatan mereka secara tertulis sesegera mungkin.

Sayangnya, demensia frontotemporal tidak dapat disembuhkan, dan tidak ada pengobatan standar. Kadang dimungkinkan untuk mengobati gejala, tetapi ini bervariasi dari orang ke orang. Akhirnya, kebanyakan orang dengan kondisi ini membutuhkan perawatan 24/7 dari profesional kesehatan.

Baca Juga: Studi: Tidur Lebih dari 8 Jam Tingkatkan Risiko Demensia