Sindrom Hallermann-Streiff, Kelainan Langka dengan Ciri Wajah Khas
Tercatat sekitar 150 orang di dunia memiliki sindrom ini
Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow WhatsApp Channel & Google News
Sindrom Hallermann-Streiff adalah kondisi bawaan genetik langka yang ditandai dengan kelainan tengkorak dan tulang wajah, fitur wajah yang khas, rambut jarang, perubahan kulit degeneratif, kelainan mata, cacat gigi, dan perawakan pendek proporsional.
Tak hanya itu, menurut laporan dalam Indian Journal of Dermatology tahun 2013, ada pula abnormalitas yang dikenal dengan tracheomalacia, yaitu kondisi langka yang terjadi saat ketika tulang rawan tenggorokan, atau trakea, lunak, lemah dan terkulai. Ini membuat pengidapnya memiliki gangguan pernapasan kronis.
Sindrom ini tampaknya memengaruhi laki-laki dan perempuan dalam jumlah yang relatif sama. Lebih dari 150 kasus telah dilaporkan dalam literatur medis.
Untuk mengetahui sindrom Hallermann-Streiff lebih lanjut, simak penjelasannya di bawah ini, ya.
1. Tanda, gejala, dan karakteristik sindrom Hallermann-Streiff
Menurut keterangan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), sindrom Hallermann-Streiff (HSS) adalah kelainan langka yang utamanya ditandai dengan:
- Malformasi khas tengkorak dan daerah wajah (kraniofasial)
- Rambut jarang (hypotrichosis)
- Kelainan mata
- Cacat gigi
- Perubahan kulit degeneratif (atrofi), terutama di area kulit kepala dan hidung
- Perawakan pendek yang proporsional
Ciri-ciri kraniofasial yang khas meliputi:
- Kepala yang pendek dan lebar (brachycephaly) dengan dahi dan/atau sisi tengkorak yang menonjol luar biasa (dyscephaly)
- Rahang bawah yang kecil dan kurang berkembang (mandibula hipoplastik)
- Atap atau langit-langit mulut yang sempit dan sangat melengkung
- Hidung yang tipis dan lancip
Banyak pula pasien yang mengalami kekeruhan pada lensa mata saat lahir (katarak kongenital atau kekeruhan stroma kornea), mata yang sangat kecil (mikroftalmia), dan/atau kelainan mata lainnya seperti glaukoma atau ablasio retina.
Cacat gigi dapat mencakup:
- Gigi natal (gigi yang sudah tumbuh saat bayi lahir) dan gigi neonatal (kemunculan gigi terjadi dalam 30 hari pertama setelah bayi lahir)
- Erupsi gigi yang tertunda
- Hipoplasia enamel
- Tidak adanya gigi permanen, meliputi hipodontia (kelainan genetik pada gigi ketika terdapat satu atau lebih gigi yang tidak tumbuh sama sekali) atau anodontia parsial (gigi yang tidak tumbuh adalah gigi geraham atau gigi seri)
- Perkembangan gigi abnormal yang mengakibatkan akar gigi pendek dan kehilangan gigi secara dini
- Penjajaran gigi yang tidak tepat
Pada hampir semua kasus, HSS muncul secara acak dan penyebabnya tidak diketahui (sporadis), dan sindrom ini dianggap sebagai hasil dari mutasi genetik.
Sebagai informasi, HSS pertama kali dideskripsikan dalam literatur medis pada tahun 1893. Nama sindrom ini berasal dari dua orang dokter mata yang secara terpisah melaporkan kasus sindrom tersebut, mengenalinya sebagai entitas penyakit yang berbeda.
Baca Juga: 7 Fakta Kraniosinostosis, Kelainan Bentuk Kepala pada Bayi
Baca Juga: Sindrom Triple X, Kondisi Langka yang Hanya Menyerang Perempuan