Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow
WhatsApp Channel &
Google News
Kelainan genetik manusia sering kali dipandang sebagai sesuatu yang negatif, membawa tantangan kesehatan dan kehidupan bagi individu yang terkena dampaknya. Namun, di balik setiap kelainan, ada kisah menarik tentang keunikan dan potensi yang jarang terlihat.
Dari sindrom langka hingga anomali genetik, manusia telah menunjukkan kemampuan untuk menemukan kelebihan dalam keadaan yang tidak biasa. Di bawah ini kamu akan diajak untuk mengetahui beberapa kelainan genetik manusia yang langka, tetapi ini malah menjadi kelebihan.
1. Sindrom Marfan: kelebihan tinggi badan
ilustrasi pemain basket (pexels.com/Pixabay) Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang memengaruhi jaringan ikat dalam tubuh.Orang dengan sindrom ini biasanya memiliki tubuh yang sangat tinggi, lengan dan jari-jari yang panjang, serta fleksibilitas sendi yang luar biasa.
Meskipun sindrom Marfan dapat menyebabkan komplikasi kesehatan seperti masalah jantung dan mata, tetapi beberapa individu dengan sindrom ini menganggap kelebihan fisik mereka sebagai keuntungan, terutama dalam bidang olahraga tertentu seperti basket dan renang.
Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1 yang mengodekan fibrillin-1, protein penting dalam jaringan ikat. Mutasi ini mengakibatkan kelemahan jaringan ikat, tetapi juga memberikan fleksibilitas yang tidak biasa.
Atlet dengan sindrom Marfan sering kali memanfaatkan tinggi badan dan jangkauan mereka untuk mencapai prestasi luar biasa di lapangan.
2. Sindrom Williams: kelebihan dalam sosialisasi dan musik
ilustrasi anak-anak dengan sindrom Williams (commons.wikimedia.org/Williams Syndrome Association) Sindrom Williams adalah kondisi genetik yang ditandai oleh sifat-sifat sosial yang ramah dan kemampuan musik yang menonjol.
Orang dengan WS biasanya menunjukkan kepribadian yang sangat ramah, penuh kasih sayang, menarik, dan tidak terkekang secara sosial, meskipun mereka mungkin menghadapi tantangan dalam bidang kognitif lainnya.
Kelainan ini disebabkan oleh penghapusan materi genetik pada kromosom 7. Penghapusan ini memengaruhi sekitar 25 gen, termasuk gen ELN yang mengodekan elastin.
Selain keterampilan sosial yang menonjol, individu dengan sindrom Williams kerap memiliki kepekaan tinggi terhadap musik, memungkinkan mereka untuk mengembangkan bakat musik.
Kebanyakan individu dengan sindrom Williams memiliki ketertarikan pada musik. Mereka tersentuh oleh musik dengan cara yang tidak biasa terlihat pada populasi umum. Sangat umum bagi individu dengan sindrom Williams untuk menangis karena musik klasik, terganggu oleh musik yang dimainkan dalam akord minor, atau tergerak untuk menari dan tertawa oleh musik yang ceria dan "bahagia".
Ketertarikan pada musik pada individu dengan sindrom Williams, terutama rasa ritme, kemampuan mengingat lirik, dan kepekaan pendengaran dapat digunakan untuk membantu mengatasi kelemahan. Terapi musik sering digunakan dalam lingkungan pendidikan untuk membantu keterampilan matematika dan konsep lainnya.
Terkadang, ketertarikan alami terhadap musik berkembang menjadi kemampuan musik yang sangat baik. Anak-anak dapat memperoleh manfaat dari pelajaran non tradisional dalam piano, drum, vokal, atau gitar.
Baca Juga: Okronosis Eksogen, Kelainan yang Bikin Kulit Tampak Gosong
3. Progeria: penuaan dini
ilustrasi progeria (answers.childrenshospital.org/Progeria Research Foundation) Progeria adalah kelainan genetik yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Meskipun kondisi ini sangat langka dan sering mengarah pada usia harapan hidup yang pendek, tetapi penelitian tentang progeria telah memberikan wawasan berharga tentang proses penuaan manusia.
Mutasi pada gen LMNA yang mengodekan protein lamin A/C menyebabkan progeria. Studi tentang mutasi ini telah membantu ilmuwan memahami bagaimana penuaan terjadi pada tingkat seluler, yang pada akhirnya dapat berkontribusi pada pengembangan terapi antipenuaan dan perawatan penyakit terkait usia di masa depan
4. Sindrom Savant: kecerdasan di bidang tertentu
ilustrasi anak dengan sindrom Savant (pexels.com/Andrea Piacquadio) Lanjutkan membaca artikel di bawah
Editor’s picks
Sindrom Savant adalah kondisi langka ketika seseorang memiliki kecerdasan yang luar biasa di bidang tertentu, seperti musik, seni, atau matematika, meskipun mereka mungkin memiliki keterbatasan dalam fungsi kognitif lainnya. Individu dengan sindrom Savant sering kali menunjukkan bakat yang luar biasa sejak usia dini.
Penyebab pasti sindrom Savant tidak sepenuhnya dipahami, tetapi banyak kasus terkait dengan gangguan perkembangan saraf seperti autisme.
Studi tentang sindrom Savant memberikan wawasan tentang potensi tersembunyi otak manusia dan bagaimana beberapa individu dapat mengembangkan keterampilan khusus dan mendalam.
5. Heterokromia: keunikan warna mata
ilustrasi orang dengan heterochromia (pexels.com/Matheus Bertelli) Heterokromia adalah kondisi saat seseorang memiliki dua warna mata yang berbeda. Meskipun kondisi ini sering kali hanya dianggap sebagai variasi estetika, tetapi heterokromia dapat memberikan wawasan tentang perkembangan dan fungsi mata.
Kondisi ini dapat disebabkan oleh berbagai faktor genetik, termasuk mutasi pada gen yang mengatur distribusi melanin pada iris. Heterokromia sering kali tidak memengaruhi penglihatan dan memberikan penampilan unik yang sering kali dihargai dalam masyarakat.
6. Tetrachromacy: kemampuan melihat lebih banyak warna
ilustrasi tetrachromacy (pexels.com/Carl Jennings) Tetrachromacy atau tetrakromasi adalah kondisi genetik langka ketika seseorang memiliki empat jenis sel kerucut di mata, memungkinkan mereka untuk melihat spektrum warna yang lebih luas daripada populasi umum.
Sementara populasi umum memiliki tiga jenis sel kerucut (trikromat), orang dengan tetrakromasi memiliki kelebihan dalam persepsi warna.
Mutasi pada gen yang mengodekan protein opsin dapat menyebabkan tetrakromasi. Orang dengan kondisi ini dapat membedakan antara warna-warna yang bagi kebanyakan orang tampak identik, memberikan kelebihan dalam bidang seni, desain, dan aktivitas lain yang memerlukan kepekaan warna yang tinggi.
