Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow
WhatsApp Channel &
Google News
Protoporphyria terkait-X (X-linked protoporphyria) adalah kelainan genetik ketika seseorang mempunyai sensitivitas abnormal terhadap sinar matahari. Kelainan ini biasanya menyebabkan nyeri hebat pada kulit dan sensasi terbakar saat kontak dengan sinar matahari, baik secara langsung maupun terhalang benda lain.
Pada beberapa kasus, sindrom ini juga bisa mengembangkan penyakit hati yang parah. Perubahan pada kulit, seperti penebalan dan pengerasan kulit, mungkin juga terjadi. Nah, apa saja fakta yang perlu kamu ketahui tentang sindrom ini? Berikut ulasan lengkapnya!
1. Protoporphyria terkait-X adalah bentuk hipersensitivitas langka terhadap sinar matahari
Protophorphyria terkait-X merupakan kondisi hipersensitivitas kulit akibat penumpukan protoporfirin dalam tubuh. Menurut keterangan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), protoposfirin terbentuk di dalam sel darah merah di sumsum tulang belakang, dan kemudian memasuki plasma darah yang membawanya ke kulit.
Ketika protoposfirin terkena paparan sinar matahari, mereka akan memasuki keadaan tereksitasi (fotoaktivasi). Hal ini kemudian menyebabkan peradangan yang khas pada kulit.
Protoporphyria terkait-X juga sering kali dikaitkan dengan sindrom protoporphyria eritropoietik, yaitu kelainan hipersensitivitas kulit terhadap sinar matahari dan beberapa cahaya buatan, seperti lampu fluorescent.
Baca Juga: Galaktosemia, Kelainan Genetik yang Bikin Bayi Tidak Bisa Minum ASI
2. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi genetik
Ilustrasi kelainan genetik. freepik.com/kjpargeter Protoporphyria terkait-X disebabkan oleh mutasi gen ALAS2 yang terletak di kromosom X. Gen ALAS2 merupakan gen yang mengode protein yang dikenal sebagai eritroid tertentu 5-aminolevulinate sintase 2. Mutasi gen ini menyebabkan peningkatan jumlah protoposfirin.
Protoporphyria terkait-X merupakan kelainan yang diturunkan secara dominan. Artinya, laki-laki bisa mengembangkan gejala yang parah, sementara perempuan bisa hanya menjadi pembawa atau carrier (tanpa gejala) atau juga mengembangkan gejala yang parah seperti pada laki-laki.
3. Rasa nyeri disertai pembengkakan dan kemerahan pada kulit adalah beberapa gejala yang ditimbulkan
freepik.com/wayhomestudio Saat terkena sinar matahari, biasanya penderita akan mengalami kesemutan, gatal, nyeri, atau rasa terbakar pada kulit. Beberapa kondisi seperti kemerahan, pembengkakan, pengerasan kulit, serta muncul lubang kecil seperti bopeng di wajah atau sekitar bibir mungkin juga menyertai.
Lanjutkan membaca artikel di bawah
Editor’s picks
Sementara itu, gejala paling umum adalah timbulnya rasa nyeri hebat yang bahkan tidak sebanding dengan peradangan kulit yang terlihat. Gejala ini biasanya muncul segera atau beberapa menit setelah terpapar matahari.
Tak hanya menyebabkan peradangan pada kulit, protoporphyria terkait-X juga bisa menyebabkan penyakit hati, baik kelainan ringan maupun gagal hati. Gejala yang timbul biasanya berupa sakit punggung dan sakit perut terutama di bagian perut kanan atas.
Hal ini disebabkan karena penumpukan protoporfirin yang abnormal terakumulasi di beberapa jaringan tubuh, terutama darah, hati, dan kulit. Akumulasi di hati ini kemudian menyebabkan kerusakan hati dan pembentukan batu empedu.
4. Tes darah dan tes genetik biasanya digunakan untuk menegakkan diagnosis protophorphyria terkait-X
pixabay.com/TesaPhotography Protoporphyria terkait X biasanya terdiagnosis selama masa bayi atau kanak-kanak. Menurut keterangan dari NORD, untuk menegakkan diagnosis protoporphyria terkait-X dapat melalui tes darah dan genetik.
Tes darah digunakan untuk mendeteksi peningkatan protoporfirin yang bebas logam dan terikat seng (zink) dalam sel darah merah. Rasio protoporfirin terikat zink dan bebas logam ini digunakan untuk membedakan protoporphyria terkait-X dengan protoporphyria eritropoietik.
Pada protoporphyria terkait-X, proporsi protoporfirin yang terikat zink yaitu lebih besar dari 15 persen. Sementara itu pada protoporfiria eritropoietik, proporsi protoporfirin bebas logam hampir selalu 85 persen.
Uji genetik digunakan untuk memastikan diagnosis protoporphyria terkait-X dengan mendeteksi mutasi gen ALAS2. Tes tambahan seperti sonogram perut mungkin dibutuhkan untuk mengevaluasi kemungkinan penyakit hati.
Baca Juga: Apa Benar Vitamin D Berasal dari Sinar Matahari? Begini Penjelasannya
